Mutasyon

7 Aralık 2017
mutasyon

Mutasyon, yani canlıların fiziksel ve zihinsel özelliklerini belirleyen genetik maddelerin değişimi bazen yararlı olacağı gibi, bazen de kalıtsal bozukluklara yol açabilir.

Mutasyon, yani değişim, canlı hücrelerde bulunan genetik maddede ortaya çıkan değişimdir. Hücrelerde mutasyon her zaman olur ama bunlar genellikle ciddi etkiler yaratmaz ancak bazen mutasyonlu gen yeni doğan bir çocuğa aktarılır ve çocuk her hücresinde  bu mutant geni taşıdığından  etkisi açıkça görülür. Saç renginde  değişiklikten ciddi bozukluklara kadar çeşitli değişimler görülebilir. Çocuk bu değişikliği ileride kendi çocuklarına da geçirir.

Bireyler arasındaki fiziksel farklılıklar ile hayvanlarla arasındaki farklılıklar da mutasyonların, yani milyonlarca yıldır olagelen değişimlerin sonucudur.

Bunun nedeni, bazı mutosyonların olumlu özellik sağlaması ve kuşaktan kuşağa geçip gelişerek yaygınlaşmasıdır. Ancak bu tür mutasyonlar sakatlık oluşturan mutasyonlardan daha azdır.

Mutasyon hücreyi nasıl etkiler

hücreler mutasyondan iki biçimde etkilenir: Gen mutasyonu bunların birincisidir ve gendeki DNA dizisinde bir değişikliğe bağlıdır. Bu yeni düzenleme ya bir DNA zincirindeki bir öğenin ötekiyle yer değiştirmesi ya da birinin (ya da birkaçının) çıkması ya da katılmasıyla oluşur. Bu tip değişim genellikle yalnız bir genin etkinliğini etkiler. Kromozom anormalliği ile oluşan hücre değişimi ise, buna benzer bir etki yapar. Bu değişim hücre içindeki kromozomların bir yada birkaçının diziden çıkması ya da katılmasıyla oluşur. Bu yüzden bazı genler fazla olabilir ya da eksik kalabilir. Bu durum daha ciddi etkiler yaratır.

Gen Mutasyonları

Gen mutasyonları, genellikle enzimleri oluşturan genlerde olur ve bunlar hücre işlevlerinin bozulmasına yol açar, mutasyonun etkisi enzimin rolüne bağlıdır. Eğer büyüme ile ilgili bir enzim söz konusuysa büyüme etkilenir, sindirimle ilgiliyse sindirim bozulur. Buna karşılık, yaklaşık bütün genler çift olarak bulunur ve mutant bir gen tarafından oluşturulan hatalı bir enzim, normal olan ikiz gen tarafından gizlenir. Bu tip mutant genler “çekinik” olarak adlandırılır. Çekinik bir genin görünür bir etki yaratması için, iki genin de mutasyona uğramış olması gerekir. Gizlenemeyen mutant genler ise “başat” olarak bilinir. Başat gen, tek de olsa etki gösterir.

Kromozom anormallikleri

kromozom eksikliğine ya da yetersizliğine bağlı durumlar genellikle öldürücüdür. Bu tür bir kromozom bozukluğu durumunda dölüt çoğunlukla gebeliğin erken evrelerinde düşer. Yine de bazı çocuklarda da fazladan kromozomlar olur; bunlar öldürücü değilse de ciddi bozukluklara yol açar. En yaygını olan mongolizm (Down sendromu), zeka geriliğine yol açar. Başka bir hastalık ise kızlardan çok erkekleri etkileyen ve cinsel gelişimi bozan Klinefelter sendromudur.

Yeni Mutasyonların Ortaya Çıkması

Yeni mutasyonların, hücre oluşumu sırasında yeni oluşan hücrenin, ana hücrelerdeki genetik maddeleri yanlış kopya etmesine bağlı olduğu sanılmaktadır.

mutasyon_

Çeşitli genlerin mutasyona uğrama oranı değişiktir.

Öteki mutasyonların dış etkenlerde, sözgelimi bazı kimyasal maddelerde ya da daha önemlisi röntgen ışını ya da nükleer radyasyonla oluştuğu düşünülmektedir. Normal olarak insanlar mutasoyna  neden olarak kadar şiddetli röntgen ışınıyla karşı karşıya kalmazlar. Röntgen incelemeleri sırasında, yumurtalık ve erbezlerini korumak için önlem alınır.

Bazı mutasyonların kalıtsal olarak aktarılma olasılığı ise, anne-babanın yaşı ilerledikçe artmaktadır ve bunun nedeni henüz tam olarak anlaşılamamıştır.

Korunma

Günümüzde insanları istenmeyen mutasyonlara karşı korumanın bir yolu yoktur. Herşeyden önce herkes mutant genler taşımaktadır ve bunları gelecek kuşağa geçirme potansiyeline sahiptir.

Ancak genetik bilgisinin artması, çocuk sahibi olmadan bir genetik danışmana başvurulması, yüksek risk taşıyan durumlarda gebelik sırasında gerekli testlerin yapılması ve karı-kocanın genç yaşta çocuk sahibi olmaya özen göstermeleri (yaşlılıkta tehlike artmaktadır) bu tür riskleri en aza indiren önlemlerdir.

Kalıtsal hastalık taşıdığını düşünen herkesin bir genetik uzmanına başvurması gerekir.

Benzer yazılar

yorum yok

Yorum yaz