Down Sendromu – Mongolizm

3 Aralık 2017
mongolizm

Mongolizm ya da öteki adıla Down sendromu, genetik bir hata sonucu ortaya çıkan bir anormalliktir. Böyle doğan bir çocukla uğraşmak, yoğun ama sonunda mutluluk verici bir iş olabilir.
Mongolizm (öteki adıyla Down sendromu) adını, hastalığa özgü belirtilerden biri olan çekik göz ve ufak beden yapısından alır (bu görünüm Moğol ırkını andırmaktadır)
Hastalık kalıtsal bir kromozom bozukluğundan kaynaklanır ve anne karnında çocuk, çeşitli bakımlardan anormal yönde gelişir. En ciddi belirti geri zekalı olmasıdır. Zeka geriliği çeşitli düzeylerdedir.
Dış belirtiler
Anormallikler doğumdan hemen sonra açıkça belli olmayabilir; ancak belirgin bir özellik çocuğun kol ve bacaklarının sanki kemiksizmiş gibi gevşek olmasıdır.
Doğumdan sonraki günlerde ise başka özellikler belirginleşir: Gözler küçük ve çekik, burun kemeri küçük ve burun hafif kalkıktır. Burundaki bu bozukluk çocuğun sesli soluk almasına yol açar. Ağız da küçüktür ama dil normal olduğundan çoğunlukla dışarı sarkar.
Bebek büyüdükçe el ve ayaklardaki anormallikler dikkat çekici olmaya başlar; eller kısa ve geniştir, küçük parmak normalden kısa ve başparmağa dönüktür. Ayak kare görünümündedir.
İç organlarla ilgili sorunlar da vardır ve bazıları cerrahi girişim gerektirebilir, hasta çocuklar yüzde 25 inin kalbinde yapısal bozukluklar vardır. Fıtık sık görülür. Bağırsak sorunları nedeniyle şiddetli kabızlık olabilir.
Fiziksel sorunların dışında, hastalığın en önemli özelliği zeka geriliğidir. IQ değeri genellikle 30-70 arasındadır; ancak 70’ten fazla da olabilir (normal kişilerin IQ değeri 100’dür). Ancak özel bakımla bu değerler, 20 puan kadar yükseltilebilir.
Bu sorunlara karşın mongolizmli çocuklar genellikle uysal, mutlu ve arkadaş canlısıdır. Ayrıca normal çocuklar gibi sevgi ve ilgi görmek isterler.
Nedenleri
Mongolizm bir kromozom bozukluğundan kaynaklanır. Kromozomlar, hücrelerimizde bulunan ve anne babalarımızdan aktarılan kalıtsal özellikleri taşıyan öğelerdir.
Normal insanda 46 kromozom bulunur ve bunlar çift halindedir. Çiftler 1’den 23’e kadar numaralandırılmıştır. Bu çiftler üreme amacıyla bölünürler ve yeni doğan çocuğun kromozomunda yer alırlar, yani anne ve babadan gelen kromozomlar, çocuktaki 23 çifti oluştururlar.
Mongolizmde 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır. Anormallik her zaman 21. Kromozom çiftinde olmaktadır. Bu anormallikler başlıca üç tipte olur, ancak hastaların yüzde 92’sinde bu durum, 21. Kromozom çiftindeki fazlalıktan kaynaklanmaktadır. Bunun anlamı, 21 numaralı kromozom çiftinde, iki yerine üç kromozom bulunmasıdır.
Mongolizmin görülme sıklığı
Hastalık büyük ölçüde annenin yaşına bağlıdır ama babanın yaşının da az da olsa önemli olabileceği düşünülmektedir. Anne 20 yaşındaysa hasta çocuk doğurma olasılığı 2300’de bir, 30 yaşındaysa 290’da bir, 45 yaşındaysa 46’da birdir. Bir kez hasta çocuk doğuran annenin ikinci bir hasta çocuk doğurma olasılığı iki kat artar. Hasta bir annenin hasta çocuk doğurma olasılığı yüzde 50’dir. Hasta bir erkek ise erbezleri gelişmediği için baba olamaz.
Günümüzde 35 yaşın üstündeki annelere amniyosentez testinin yapılması gittikçe yaygınlaşmaktadır. Bu ağrısız ve basit bir testtir. Dölütün çevresindeki sıvıdan bir miktar örnek alınarak incelenir ve böylece genetik bozukluk anlaşılır. Bu durumda doktor anneye kürtaj önerebilir; ama zaten bu tip gebeliklerin yüzde 65-80 arası düşükle sonuçlanmakta, yani gebelik doğul yolla sona ermektedir.
Yapılacaklar
Amniyosentezle kromozom bozukluğu saptandığında anne ile babaya çocuğun anormalliğini hemen söylemek gerekir. Onlar da bu sorunu nasıl çözeceklerini kararlaştırırlar. Eğer çocuklarının hasta olmasını istemiyorlarsa, kürtaja başvurabilir.
Çocuğun gelişmesi
Öte yandan hasta çocuklar mutlu bir yaşam sürebilirler. Sıradan ve fazla karmaşık olmayan işleri yaparak geçimlerini sağlayabilirler.
Böyle kişilerin işlerini aksatmadan yapan, çalışkan, iyi işçiler olduğu bildirilmiştir. Önemli olan küçüklükten beri sevgi ve ilgiyle yetiştirilmeleridir. Çocuğun gelişmesini sağlayabilecek çabaya olabildiğince erken başlanmalı, değişik oyunlar ve oyuncaklar, ses çıkaran çeşitli nesneler gibi her türlü olanak seferber edilmelidir. Özel bakım yapılmazsa çocuk daha da gerileyebilir.
Zeka düzeyi düşük olduğu için ancak birkaç çocuk okuma-yazmayı öğrenebilir. Ama bazı uzmanlar, uygun yöntemlerle 20 puanlık bir zeka artışının sağlanabileceğini öne sürmektedirler.
Genellikle tuvalet eğitimleri sorun yaratmaz. Ayrıca kendi kendilerine beslenmeyi ve giyinmeyi de öğrenebilirler.
Hesap işlerini beceremeseler de belirli bir listedeki eşyaları almayı başarabilirler. Normal çocukların gittiği okullarda okumaları, yaşıtlarına ayak uydurabilmeleri pek olanaklı değildir. Özel okullarda eğitilmeleri gerekir.
Ergenlik çağında daha büyük sorunlar yaratabilirler, en iyisi aynı gruptaki çocuklarla birlikte olmalarıdır. Bunun için benzer sorunları olan çocukların anne babalarının bir araya gelip ortak çözüm aramaları olumlu sonuçlar verir.
Hastalığın geleceği
Bazı doktorlar zeka geriliğinin E vitaminleriyle ve öteki vitaminlerin yüksek dozda verilmesiyle düzeleceğine inanmaktadırlar. Gerçekten de birkaç aylık tedaviden sonra düzelme gösteren vakalar vardır. Ancak bu bilimsel olarak kanıtlanmamıştır.
Hasta çocuğun da öteki çocuklar gibi kendine özgü bir kişiliği olduğu akılda tutulmalı ve ona göre davranılmalıdır.
Engelli bir çocuğun ailede büyük bir sorun yaratması kadar, birlik yaratması da olanaklıdır. Bazen mongolizm aileyi ciddi bir biçimde etkileyebilir; aile içi çatışmalar, hatta ayrılıklar bile görülebilir. Ancak bazı çiftler, engelli bir çocukla ilgilenmenin, ilişki ve yaşantılarını olumlu yönde etkilediğin düşünür ve bu çabanın onları daha da güçlü ve olgun kıldığını savunurlar.
Normal olmayan çocuğa sahip olan aileler genellikle, durumu kolay kabullenmezler ve çocuklarını başka insanlardan saklama eğilimi gösterirler.
Ne var ki, çocuğu dış dünyadan saklarken kendileri de büyük ölçüde insanlardan yalıtılmış olurlar. Böyle bir durum yalnızca ruhsal yönden sağlıksız bir aile ortamı yaratmakla kalmaz, hem çocuğun gelişmesi üzerine hem de ailenin öteki üyeleri üzerinde son derece olumsuz etkiler yaratır
Anne-babanın büyük bir üzüntü duyması, hatta başlangıçta şaşkınlığa uğrayıp nasıl davranacaklarını bilememeleri doğaldır. Ama zamanla, olumlu bir bakış açısı edinerek çocukla ilgilenmeyi hoş bir uğraş haline getirmeleri gerekir.

Benzer yazılar

yorum yok

Yorum yaz